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dc.contributor.advisorHuerta Canales de Miranda, Doris Virginia
dc.contributor.authorRojas Málaga, Diana Elizabeth
dc.date.accessioned2018-06-13T07:48:05Z
dc.date.available2018-06-13T07:48:05Z
dc.date.issued2018
dc.identifier.citationROJAS Málaga, Diana Elizabeth. Detección de e8sjm, mutación más frecuente para la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD), en explantes de hígado de pacientes sometidos a trasplante hepático en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)-Brasil. Tesis (Magíster Bioquímica). Lima, Perú: Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina, Unidad de Posgrado. 2018, 85 h.es_PE
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12672/7805
dc.descriptionPublicación a texto completo no autorizada por el autor
dc.description.abstractLa enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD, Cholesteryl ester storage disease) es una enfermedad metabólica rara causada por la deficiencia de la actividad de la enzima lipasa ácida lisosomal, ocasionando la acumulación de ésteres de colesterol, particularmente en el hígado. Su presentación es bastante variable y su diagnóstico es un reto, cuando no es tratada a tiempo puede llevar a cirrosis, insuficiencia hepática y muerte. Además, existe un número de anomalías observadas en los pacientes con CESD que se sobreponen a diagnósticos más comunes, siendo probable que esté siendo subdiagnosticada. La mayoría de pacientes relatados hasta el momento, 60%, son portadores de la mutación E8SJM en el gen LIPA. El objetivo de la investigación fue detectar la variante patogénica E8SJM en los explantes de hígado de los pacientes sometidos a trasplante en el Hospital de Clínicas (HCPA) con diagnóstico clínico de esteatohepatitis no alcohólica y cirrosis criptogénica. De esta manera comprobaríamos si la CESD está siendo sub-diagnosticada y categorizada como otra enfermedad hepática entre los pacientes sometidos a trasplante. Se realizó el estudio con muestras parafinadas de explantes de hígado. De manera paralela también fue detectada en un banco de controles de amplificación, así como en pacientes con sospecha de CESD con ingreso al Servicio de Genética Médica del HCPA para análisis molecular del gen LIPA. La mutación E8SJM fue detectada por PCR en tiempo real utilizando una sonda personalizada, previa estandarización de todos los métodos. La mutación fue detectada en una paciente que ingresó vía redes de apoyo al diagnóstico de errores innatos del metabolismo con sospecha de DLAL. Este resultado fue confirmado por secuenciación por el método de Sanger y el genotipo fue establecido por secuenciación de nueva generación utilizando la plataforma Ion Torrent Personal Genome Machine®.
dc.description.uriTesis
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccess
dc.sourceRepositorio de Tesis - UNMSM
dc.sourceUniversidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.subjectColesterol
dc.subjectHígado - Enfermedades - Diagnóstico
dc.subjectLipoproteínas de la sangre
dc.titleDetección de e8sjm, mutación más frecuente para la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD), en explantes de hígado de pacientes sometidos a trasplante hepático en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)-Brasiles_PE
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesis
thesis.degree.nameMagíster en Bioquímicaes_PE
thesis.degree.grantorUniversidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina. Unidad de Posgradoes_PE
thesis.degree.levelMaestriaes_PE
thesis.degree.disciplineBioquímicaes_PE
dc.subject.ocdeBiotecnología relacionada con la saludes_PE
dc.publisher.countryPE
renati.levelhttps://purl.org/pe-repo/renati/level#maestroes_PE
renati.typehttps://purl.org/pe-repo/renati/type#tesises_PE


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