Browsing Facultad de Ciencias Biológicas by Advisor "Mazzetti Soler, Pilar Elena"
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Aplicación de modelos de supervivencia y modelos lineales para la predicción de la edad de inicio de la Enfermedad de Huntington a partir de una cohorte de pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en el periodo 2000 – 2019
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2021)Acceso abiertoLa enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y cambios de comportamiento. Usualmente, se manifiesta entre la tercera y ... -
Detección molecular de secuencias nucleotídicas con alto contenido de citosinas en el gen FMR1
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2012)Acceso abiertoVarios microsatélites inestables se caracterizan por la presencia de nucleótidos de citosinas en sus unidades de repetición; adoptan estructuras de DNA alternativas a la convencional y en algunos casos, involucran procesos ... -
Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2019)Acceso abiertoLa ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómico dominante. Es causada por la expansión de un microsatélite (ATTCT)n ubicado en el intrón 9 del gen ATNX10 en el cromosoma ... -
Genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN3 asociado a Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2020)Acceso abiertoLa ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3/MJD) es la ataxia autosómico dominante más frecuente a nivel mundial y es causada por una expansión anormal en el microsatélite CAG del gen ATXN3. La SCA3/MJD, es una enfermedad ...
