Estimación de las frecuencias INDEL (I/D) del gen ECA en 4 muestras de la población peruana

Abstract

La Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA) protagoniza un rol importante en la regulación de la presión arterial en dos sistemas fisiológicos: renina-angiotensina y cinina-calicreína. El gen ECA se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q23), consta de 26 exones y 25 intrones. Un polimorfismo de inserción/deleción ubicado en el intrón 16, el cual corresponde a una secuencia Alu repetitiva de ~287 pb, da origen a tres genotipos: inserción (II), inserción/deleción (I/D) y deleción (DD). Existen estudios que vinculan al alelo D con el aumento de la expresión de la ECA, y como consecuencia de ello se tendría una predisposición genética a sufrir enfermedades; sin embargo, estos estudios también han revelado que la determinación del polimorfismo I/D depende de la población muestreada, ya sea por el grupo étnico o por el lugar geográfico a donde esta población pertenece. El objetivo de este estudio es determinar la frecuencia del polimorfismo I/D del gen ECA en muestras poblacionales peruanas. Se amplificó un fragmento de ADN perteneciente al intrón 16 de este gen mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se trabajó con poblaciones de Monsefú, Moche, Huacho y Lima, resultando que el genotipo predominante para las tres primeras poblaciones es homicogoto II (84.2%, 66.7% y 56.8% respectivamente), en cambio para la población de Lima el genotipo predominante es el heterocigoto I/D (42.9%). El alelo I es el más frecuente en las 4 poblaciones: Monsefú (92.1%), Moche (80.3%), Huacho (73.0%) y Lima (62.5%). Las cuatro poblaciones se encuentran en equilibrio de Hardy–Weinberg. Los valores de las frecuencias génicas y genotípicas obtenidas son muy semejantes a los reportados en poblaciones latinoamericanas, donde la prevalencia del genotipo DD es muy baja y la frecuencia del alelo I es alta. Palabras clave: presión arterial, sistema fisiológico, polimorfismo (genético), inserción Alu, genotipo, predisposición genética.

--- Angiotensin converting enzyme (ACE) plays an essential role in regulating blood pressure in two physiological systems: renin-angiotensin and kinin-kallikrein. The ACE gene is located on the long arm of the chromosome 17 (17q23), consisting of 26 exons and 25 introns. An insertion/deletion polymorphism located in intron 16, which corresponds to an Alu repetitive sequence of ~ 287 bp, gives rise to three genotypes: Insertion (II), insertion / deletion (I/D) and deletion (DD). There are studies that link the D allele with increased ACE expression, and consequently there might be a genetic predisposition to disease; however, these studies have also revealed that the determination of polymorphism I/D depends on the population sampled, either by ethnicity or the geographical location of this population. The aim of this study is to determine the frequency of the polymorphism I/D of ACE gene in Peruvian population samples. A DNA fragment belonging to intron 16 of this gene was amplified by the technique of polymerase chain reaction (PCR). We worked with populations of Monsefú, Moche, Huacho and Lima, being the predominant genotype for the first three populations is homozygous II (84.2%, 66.7% and 56.8% respectively), while for the population of Lima the predominant genotype is the heterozygous I/D (42.9%). The I allele is the most common in the 4 populations: Monsefú (92.1%), Moche (80.3%), Huacho (73.0%) and Lima (62.5%). The 4 populations are in Hardy-Weinberg equilibrium. The values of gene and genotype frequencies obtained are very similar to those reported in Latin American populations, where the prevalence of DD genotype is very low and I allele frequency is high. Keywords: blood pressure, physiological system, polymorphism (genetic), Alu insertion, genotype, genetic predisposition.