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dc.contributor.authorAcosta Conchucos, Oscar
dc.date.accessioned2015-12-09T20:19:58Z
dc.date.available2015-12-09T20:19:58Z
dc.date.issued2015
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12672/4470
dc.description.abstractLa Esquizofrenia es una enfermedad mental crónica y compleja que afecta al 1% de la población. El gen que codifica a la enzima catecol o-metil transferasa (COMT) es candidato de riesgo porque participa en el catabolismo de la dopamina. El polimorfismo funcional Val/Met (rs4680) en el gen COMT genera actividad enzimática diferencial, es variable en las poblaciones y ha sido asociado a la esquizofrenia. En el Perú, no existen estudios de asociación genética y es necesario implementarlas para la prevención, diagnóstico, pronóstico y farmacogenética de la enfermedad. El objetivo fue establecer la asociación entre el polimorfismo Val/Met en el gen COMT y la esquizofrenia en una muestra peruana. Se ha realizado un estudio tipo casos-controles, previo consentimiento informado, con una muestra de 50 pacientes esquizofrénicos del hospital nacional Hermilio Valdizán y 150 personas saludables, sin diagnóstico de la enfermedad, residentes en la ciudad de Lima. El análisis molecular del polimorfismo Val/Met se realizó mediante la técnica PCR-RFLP y confirmado por secuenciamiento automático. En los controles y los pacientes las frecuencias genotípicas fueron similares (Val/Val=40-44%, Val/Met=46-52%, Met/Met=8-10%), y evaluados según el modelo de herencia codominante, no se han encontrado diferencias significativas [p>0.05; Val/Met: OR=0.80 (IC 95%: 0.41-1.58) y Met/Met: OR=1.14 (IC 95%: 0.36-3.64)]; la tendencia es similar bajo los modelos de herencia dominante, recesivo, sobredominante y aditivo. Asimismo, las frecuencias alélicas en ambos grupos (Val=66-67%, Met=33-34%), no muestran diferencias (p>0.05). Además, el género no interactúa en la asociación con la enfermedad según genotipos Val/Met (p>0.05). Los resultados nos indican que no existe asociación entre el polimorfismo Val/Met en el gen COMT y la susceptibilidad a la esquizofrenia en esta muestra peruana evaluada. En perspectiva, es necesario estudiar un mayor número de muestra, incluir otras subpoblaciones peruanas según ancestralidad, evaluar en conjunto con otros genes y epigenes, considerar los endofenotipos clínicos y utilizar tecnologías de secuenciamiento de ADN de alto rendimiento.
dc.description.uriTesis
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.sourceRepositorio de Tesis - UNMSM
dc.sourceUniversidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.subjectEsquizofrenia
dc.subjectGen COMT
dc.subjectPolimorfismo Val/Met
dc.titlePolimorfismo en el gen de la catecol o-metil transferasa (comt) y su asociacion con la esquizofrenia en una muestra peruana
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesis
thesis.degree.nameMagíster en Bioquímica
thesis.degree.grantorUniversidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina. Unidad de Posgrado
thesis.degree.disciplineBioquímica
dc.publisher.countryPE
renati.levelhttps://purl.org/pe-repo/renati/level#maestro
renati.typehttps://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis


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