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Identificación de biomarcadores asociados a cáncer hereditario mediante secuenciamiento de nueva generación en pacientes de alto riesgo
dc.contributor.advisor | López Sotomayor, Alberto Ernesto | |
dc.contributor.author | Domínguez Valentin, Mev | |
dc.date.accessioned | 2022-08-10T22:40:32Z | |
dc.date.available | 2022-08-10T22:40:32Z | |
dc.date.issued | 2022 | |
dc.identifier.citation | Domínguez, M. (2022). Identificación de biomarcadores asociados a cáncer hereditario mediante secuenciamiento de nueva generación en pacientes de alto riesgo. [Tesis de pregrado, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Ciencias Biológicas, Escuela Profesional de Ciencias Biológicas]. Repositorio institucional Cybertesis UNMSM. | es_PE |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12672/18394 | |
dc.description.abstract | Identifica 161 pacientes con cáncer familiar y con ausencia de variantes patogénicas en los genes BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53 o en los genes de reparación de apareamientos erróneos (mismatch repair, MMR). En esta cohorte, 108 casos correspondían al tipo de cáncer de mama familiar, 34 a cáncer colorrectal y 19 a cánceres múltiples de aparición temprana. Mediante el uso de un panel de 44 genes que predisponen al cáncer, se identificó 4.3 % (7/161) de variantes patogénicas o probablemente patogénicas y 54 % (87/161) de variantes de significado incierto (VUS). Las variantes patogénicas o probablemente patogénicas se identificaron mayoritariamente en individuos con cáncer de mama familiar (5/7) y se localizaron en 3 genes: ATM (3), CHEK2 (1), MSH6 (1), seguidos por individuos con cánceres múltiples de aparición temprana (2/7), afectando los genes CHEK2 y ATM. El análisis in silico de las 87 VUS permitió identificar a 11 de estas como patogénicas. Estudios funcionales son necesarios para analizar el impacto a nivel de ARN. El presente estudio describe la presencia de variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes que no se incluyen actualmente en el diagnóstico genético de forma rutinaria en el contexto de los fenotipos clínicos. Interesantemente, la mayoría de las variantes patogénicas a nivel germinal se encontraron en los genes ATM y CHEK2, genes moderadamente penetrantes, y cuya recomendación clínica es la de informar sólo la presencia de las variantes truncadas en estos genes. | es_PE |
dc.format | application/pdf | es_PE |
dc.language.iso | spa | es_PE |
dc.publisher | Universidad Nacional Mayor de San Marcos | es_PE |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es_PE |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | es_PE |
dc.source | Repositorio de Tesis - UNMSM | es_PE |
dc.source | Universidad Nacional Mayor de San Marcos | es_PE |
dc.subject | Cáncer - Aspectos genéticos | es_PE |
dc.subject | Trastornos genéticos | es_PE |
dc.title | Identificación de biomarcadores asociados a cáncer hereditario mediante secuenciamiento de nueva generación en pacientes de alto riesgo | es_PE |
dc.type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis | es_PE |
thesis.degree.name | Bióloga con mención en Biología Celular y Genética | es_PE |
thesis.degree.grantor | Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas. Escuela Profesional de Ciencias Biológicas | es_PE |
thesis.degree.discipline | Biología Celular y Genética | es_PE |
dc.subject.ocde | https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.16 | es_PE |
dc.subject.ocde | https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07 | es_PE |
dc.subject.ocde | https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.03 | es_PE |
dc.publisher.country | PE | es_PE |
renati.advisor.dni | 10472260 | |
renati.advisor.orcid | https://orcid.org/0000-0001-6070-5836 | es_PE |
renati.author.dni | 40405453 | |
renati.juror | Paredes Anaya, Monica | |
renati.juror | Solis Sarmiento, Julio | |
renati.juror | Garcia Quispes, Wilser | |
renati.level | https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional | es_PE |
renati.type | https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis | es_PE |
sisbib.juror.dni | 07901815 | |
sisbib.juror.dni | 09671619 | |
sisbib.juror.dni | 40480447 |