Identificación de mutaciones heredadas y de novo en el gen BTK de una cohorte de pacientes con agammaglobulinemia primaria en el Instituto Nacional de Salud del Niño

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2021Author(s)
Matos Benavides, Edgar Emilio
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Las agammaglobulinemias primarias (AP) son las enfermedades que resultan de
la alteración en la producción de anticuerpos. El diagnóstico se confirma con
estudios moleculares que buscan identificar una mutación. en los genes
responsables del proceso. Se ha descrito que existe influencia de los factores
genéticos en la supervivencia de los pacientes. Se realizó un estudio de cohorte
dinámica retrospectiva en los pacientes registrados en una base de datos de
inmunodeficiencias primarias. Para el secuenciamiento se usó el método NIRCA.
Los resultados obtenidos por este método fueron verificados mediante
secuenciación directa utilizando el kit de secuenciación de productos T7 PCR,
Sequenase 2.0.
Para el análisis de supervivencia se elaboró una curva de Kaplan Meier siendo el
evento final la mortalidad y se comparó la supervivencia en base al genotipo. Se
encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK con13 mutaciones
heredadas y 7mutaciones de novo de los cuales 4/20 (20 %) fallecieron durante
el seguimiento. El tiempo de supervivencia global para mutaciones BTK fue de
145,8 meses. Al comparar las curvas de supervivencia con el análisis de Kaplan
Meier no se encontró diferencia significativa entre las curvas de supervivencia de
los pacientes con mutación BTK heredada versus de novo (p=0,62).
Se concluye que no existe diferencia significativa entre la sobrevida de pacientes
con mutaciones heredadas y de novo.
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