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dc.contributor.advisorMazzetti Soler, Pilar Elena
dc.contributor.authorSolis Ponce, Lesly Gretel
dc.date.accessioned2020-09-29T20:40:22Z
dc.date.available2020-09-29T20:40:22Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.citationSolis, L. (2020). Genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN3 asociado a Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Tesis para optar el título de Biólogo Genetista Biotecnólogo. Escuela Profesional de Genética y Biotecnología, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12672/14816
dc.description.abstractLa ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3/MJD) es la ataxia autosómico dominante más frecuente a nivel mundial y es causada por una expansión anormal en el microsatélite CAG del gen ATXN3. La SCA3/MJD, es una enfermedad neurodegenerativa que no se diagnostica regularmente en los sistemas públicos de salud peruanos. Asimismo, actualmente en el Perú, solo se cuentan con dos familias descritas, identificadas por laboratorios externos (Brasil y Portugal). El objetivo de este trabajo fue genotipificar el microsatélite CAG del gen ATXN3 en muestras biológicas de ADN genómico de pacientes con sospecha clínica de ataxias hereditarias en el CIBN-INCN. La estandarización de las técnicas de PCR y TP-PCR empleó 27 muestras biológicas de ADN con genotipos conocidos (alelos normales y alelos patológicos). La técnica de PCR convencional fue utilizada para discriminar entre alelos normales y alelos patológicos asociados a SCA3/MJD. Posteriormente, la técnica de TP-PCR fue utilizada para confirmar o descartar homocigosis de los genotipos obtenidos. Se analizaron 157 muestras biológicas de ADN de individuos con sospecha clínica de ataxias hereditarias por PCR convencional, de las cuales 50 pasaron al segundo análisis por TP-PCR confirmando su homocigosis. Se identificaron 6 casos con SCA3/MJD (3 familias). Los rangos alélicos patológicos varían desde 62 hasta 74 repeticiones CAG. Los rangos alélicos normales varían desde 13 hasta 38 repeticiones CAG siendo el alelo de 23 repeticiones el más frecuente (34.2%). Los 6 casos identificados son pacientes varones con una edad de inicio de 46.8 ± 11.4 años [35; 64]. Los individuos con confirmación molecular para SCA3/MJD representan el 3.0% de los individuos con sospecha clínica de ataxias hereditarias atendidos en el CIBN-INCN. La frecuencia relativa de individuos con SCA3/MJD es de 12.2% respecto al total de individuos diagnosticados con alguna ataxia hereditaria conocida en el CIBN-INCN.
dc.description.uriTesis
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.sourceUniversidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.sourceRepositorio de Tesis - UNMSM
dc.subjectMicrosatélites (Genética)
dc.subjectGenética humana
dc.subjectCerebro - Enfermedades
dc.subjectNeurología
dc.subjectResearch Subject Categories::SOCIAL SCIENCES
dc.titleGenotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN3 asociado a Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
thesis.degree.nameBiólogo Genetista Biotecnólogo
thesis.degree.grantorUniversidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas. Escuela Profesional de Genética y Biotecnología
thesis.degree.levelTitulo Profesional
thesis.degree.disciplineGenética y Biotecnología
dc.subject.ocdehttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
dc.subject.ocdehttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.03
dc.publisher.countryPE
renati.advisor.dni07592333
renati.levelhttps://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional
renati.typehttps://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis


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