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dc.contributor.authorInca Martínez, Miguel Alfredo Martín
dc.date.accessioned2020-05-27T19:28:32Z
dc.date.available2020-05-27T19:28:32Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.citationInca, M. (2014). Diagnóstico molecular para distonía primaria DYT1: diseño basado en PCR para la mutación 904_906delGAG/907_909delGAG en el gen torsina1a. Tesis para optar el título profesional de Biólogo Genetista Biotecnólogo. Escuela Académico Profesional de Genética y Biotecnología, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12672/12015
dc.descriptionPublicación a texto completo no autorizada por el autor
dc.descriptionEl documento digital no refiere asesor
dc.description.abstractDesarrolla una técnica de PCR para identificar la mutación 904_906delGAG/907_909delGAG del gen TORSINA1A. Utilizando 5 muestras de personas saludables (controles negativos) y 2 muestras de pacientes DYT1 (controles positivos). Se estandarizó dos protocolos de PCR convencional, uno con 4 y otro con 2 cebadores. Los cebadores fueron diseñados con el programa AmplifX. Los ensayos in vitro revelaron una baja especificidad de los cebadores 3 y 4 en el primer protocolo. El protocolo con 2 cebadores, mostró una banda adicional con un patrón de migración semejante a un fragmento de 250 pb, solo presente en controles positivos, y consistente con los resultados de PCR-RFLP, técnica estándar de oro para identificar esta deleción. Utilizando el protocolo PCR con dos cebadores, se identificó la deleción 904_906delGAG/907_909delGAG en 5 de 25 pacientes (20%) con sospecha de DYT1 atendidos en el servicio de Neurogenética del INCN. Un protocolo basado en PCR convencional con dos cebadores permite discriminar la presencia de la mutación 904_906delGAG/907_909delGAG del gen TORSINA1A vinculada a DYT1. Estudios posteriores que analicen la banda adicional obtenida con los cebadores 1 y 2, permitirían validar este procedimiento para diagnóstico en la práctica clínica.
dc.description.uriTesis
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccess
dc.sourceRepositorio de Tesis - UNMSM
dc.sourceUniversidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.subjectGenética molecular humana
dc.subjectDistonía muscular deformante
dc.subjectReacción en cadena de la polimerasa
dc.titleDiagnóstico molecular para distonía primaria DYT1: diseño basado en PCR para la mutación 904_906delGAG/907_909delGAG en el gen torsina1a
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
thesis.degree.nameBiólogo Genetista Biotecnólogo
thesis.degree.grantorUniversidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas. Escuela Académico Profesional de Genética y Biotecnología
thesis.degree.levelTitulo Profesional
thesis.degree.disciplineGenética y Biotecnología
dc.subject.ocdehttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02
dc.publisher.countryPE
renati.levelhttps://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional
renati.typehttps://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis


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