Browsing by Subject "Genética humana"
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Alteraciones citogenéticas en pacientes con diagnóstico de síndrome Down en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2022)Acceso abiertoEl síndrome Down es la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. A nivel mundial existen varias investigaciones que demuestran que la trisomía 21 libre es la alteración citogenética ... -
Asociación de polimorfismos de los genes ABCB1 y ABCC2 con la epilepsia refractaria en pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins de mayo de 2016 a junio de 2017
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2018)Acceso abiertoDetermina si existe asociación entre los polimorfismos C3435T del gen ABCB1 y -24C>T del gen ABCC2 con la epilepsia refractaria o farmacorresistente en pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins (HNERM) ... -
Caracterización genética de poblaciones humanas de tres regiones del Perú, para su identificación mediante el uso de 30 marcadores de inserción y deleción
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2018)Acceso abiertoSe caracterizó genéticamente 136 peruanos mestizos de las regiones norte, centro y sur del Perú, empleando un conjunto de 30 marcadores autosómicos no codificantes de inserción y deleción denominados INDELs. Se evaluó la ... -
Determinación de frecuencias alélicas de 20 marcadores microsatélites (STRs) para la identificación humana en una muestra poblacional mestiza peruana
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2019)Acceso abiertoDetermina la distribución de las frecuencias alélicas de 20 marcadores STRs autosómicos (CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, VWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, D1S1656, D2S441, D2S1338, D10S1248, ... -
Distribución alélica del gen ATXN10 en una muestra de una población quechua de Puno, Perú
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2019)Acceso abiertoLa ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómico dominante. Es causada por la expansión de un microsatélite (ATTCT)n ubicado en el intrón 9 del gen ATNX10 en el cromosoma ... -
Genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN3 asociado a Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2020)Acceso abiertoLa ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3/MJD) es la ataxia autosómico dominante más frecuente a nivel mundial y es causada por una expansión anormal en el microsatélite CAG del gen ATXN3. La SCA3/MJD, es una enfermedad ... -
Implementación de una metodología basada en las técnicas PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN2 asociado con ataxia espinocerebelosa tipo 2 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2018)Acceso cerradoImplementa una metodología basada en PCR y TP-PCR para la genotipificación de este microsatélite en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN). Para ... -
Variabilidad en subpoblaciones peruanas del SNP rs17817449 en el gen asociado a obesidad y masa grasa - FTO
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2016)Acceso abiertoEstablece la distribución de las frecuencias genotípica y alélicas del SNP rs17817449 en el gen FTO en diferentes subpoblaciones peruanas. Para el propósito, evalúa al SNP rs17817449 utilizando la técnica PCR-RFLP para 173 ...
