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Implementación de una metodología basada en la combinación de las técnicas de PCR y TP-PCR para el diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en el año 2014

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dc.contributor.author Milla Neyra, Ana Karina
dc.creator Milla Neyra, Ana Karina
dc.date.accessioned 2015-12-09T16:02:53Z
dc.date.available 2015-12-09T16:02:53Z
dc.date.issued 2015
dc.identifier.uri http://cybertesis.unmsm.edu.pe/handle/cybertesis/4461
dc.description.abstract Introducción. La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es un desorden sistémico autosómico dominante ocasionado por la expansión anormal del triplete CTG en la región 3’ UTR del gen DMPK (19q13.3). El diagnóstico definitivo de la DM1 se realiza mediante métodos moleculares, siendo el southern blot el estándar de oro. En el Perú, hasta el momento, ninguna institución pública o privada realiza el diagnóstico molecular de DM1. Objetivo. Implementar una metodología basada en la combinación de las técnicas de PCR y TP-PCR para el diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN). Métodos. Utilizando 6 muestras de ADN con genotipo conocido se estandarizó el protocolo de PCR convencional para genotificación de alelos normales así como el protocolo TP-PCR para la detección del alelo expandido del gen DMPK. Con el protocolo optimizado, se genotipificaron 72 muestras de ADN de individuos con diagnóstico clínico de DM1 atendidos en el CIBN del INCN. Resultados. Este estudio implementó una metodología basada en la combinación de las técnicas de PCR y TP-PCR para el diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1, así como la genotipificación de la región polimórfica del microsatélite CTG del gen DMPK en pacientes con diagnóstico clínico de DM1 del CIBN-INCN. Se confirmó el diagnóstico de DM1 en 66 casos (91.6%). Cuarenta y cuatro casos (66.7%) eran originarios de Lima. La edad de inicio de los síntomas fue de 25.8±13.4 años. Conclusión: La estandarización del protocolo combinado de PCR y TP-PCR permitió la genotipificación del gen DMPK. Se confirmó el diagnóstico de DM1 en 66 de 72 pacientes estudiados. es
dc.description.uri Tesis es
dc.language.iso spa es
dc.publisher Universidad Nacional Mayor de San Marcos es
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess es
dc.source Repositorio de Tesis - UNMSM es
dc.source Universidad Nacional Mayor de San Marcos es
dc.subject Distrofia miotónica tipo 1 es
dc.subject Técnicas de PCR y TP-PCR es
dc.title Implementación de una metodología basada en la combinación de las técnicas de PCR y TP-PCR para el diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en el año 2014 es
dc.type info:eu-repo/semantics/bachelorThesis es


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