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Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
dc.contributor.advisor | Velásquez Reinoso, Margarita Rosa Eugenia | |
dc.contributor.advisor | Guevara Gil, María Luisa | |
dc.contributor.author | Huamán Dianderas, Francia Del Pilar | |
dc.date.accessioned | 2017-02-21T17:28:23Z | |
dc.date.available | 2017-02-21T17:28:23Z | |
dc.date.issued | 2016 | |
dc.identifier.citation | Huamán, F. (2016). Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA). [Tesis de pregrado, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Ciencias Biológicas, Escuela Académico Profesional de Genética y Biotecnología]. Repositorio institucional Cybertesis UNMSM. | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12672/5468 | |
dc.description.abstract | Detecta las mutaciones de tipo deleción y/o duplicación causantes de RM idiopático síndrómico o no síndrómico en diferentes genes y regiones, por medio de la técnica MLPA, siguiendo los pasos propuestos por GIRMOGEN 2012. El lugar de ejecución fue el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres. El material biológico consistió en una muestra de 3 a 4 mL sangre periférica, en tubos vacutainer con EDTA, de 50 pacientes diagnosticados clínicamente con retraso mental provenientes del Servicio de Genética - Departamento de Especialidades Médicas del Hospital Edgardo Rebagliati Martins – EsSalud. | |
dc.description.uri | Tesis | |
dc.language.iso | spa | |
dc.publisher | Universidad Nacional Mayor de San Marcos | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | |
dc.source | Repositorio de Tesis - UNMSM | |
dc.source | Universidad Nacional Mayor de San Marcos | |
dc.subject | Retraso mental | |
dc.subject | Enfermedades mentales – Diagnóstico | |
dc.subject | Tesis | |
dc.title | Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) | |
dc.type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis | |
thesis.degree.name | Bióloga Genetista Biotecnóloga | |
thesis.degree.grantor | Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas. Escuela Académico Profesional de Genética y Biotecnología | |
thesis.degree.level | Titulo Profesional | |
thesis.degree.discipline | Genética y Biotecnología | |
dc.subject.ocde | https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07 | |
dc.publisher.country | PE | |
renati.advisor.dni | 25594148 | |
renati.advisor.dni | 08247027 | |
renati.advisor.orcid | https://orcid.org/0000-0003-2589-0508 | |
renati.advisor.orcid | https://orcid.org/0000-0001-5457-231X | |
renati.juror | Descailleaux Dulanto, Ricardo Jaime | |
renati.juror | Oré Chávez, Daniel Saúl | |
renati.juror | Siles Vallejos, María Angélica | |
renati.level | https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional | |
renati.type | https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis | |
sisbib.juror.dni | 08744725 | |
sisbib.juror.dni | 10093526 | |
sisbib.juror.dni | 06618737 |