Anomalías génicas de la región 15q11-q13 asociadas al autismo: una revisión narrativa
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2024Autor(es)
Chuquihuaccha Chupica, Shalon Judith
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Recopila la literatura acerca de las anomalías génicas en la
región 15q11-q13 están asociadas al autismo.
Para contribuir a un mejor diagnóstico y tratamiento en los pacientes con el trastorno
de espectro autistas (TEA), es necesario mejorar los métodos de detección, aun cuando
sus características fenotípicas son variadas debido a factores como el sexo y la edad,
cabe resaltar que el sesgo cultural también es un problema constante para identificar a
las pacientes autistas. Se contempla que el autismo tiene una base genética amplia
debido a su heterogeneidad fenotípica, la cual al ser identificada con claridad
permitiría un diagnóstico objetivo a edades muy tempranas.
Se realizó la presente revisión narrativa donde recopilamos estudios de Pubmen,
Google académico y Scielo, siendo seleccionados, aquellos que cumplían los criterios
de inclusión y respetaban los criterios de exclusión. En cuanto a los resultados, se recopilaron 15
estudios, los cuales se clasificaron según su papel al estar presente la impronta génica
en la región 15q11-11, evaluamos la naturaleza de la alteración asociada al autismo,
ya sea por aumento en la acción del gen en 7 estudios, el déficit del gen en 2 estudios
y la presencia de polimorfismo presente en 6 estudios. Se concluye que los hallazgos
sugieren que las alteraciones más frecuentes en la región de interés son el
polimorfismo y el aumento de la actividad del gen. En cuanto a los genes de mayor
interés asociados y con mayores estudios que los respaldan, tendríamos a UBE3A
T503 y a los genes receptores de GABA A, es decir GABRG3 rs 298129 y GABRB3
rs4906902.
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